Chromozomy jsou specifické buněčné struktury složené z DNA, která je nositelkou genetické informace. Běžná lidská buňka má 46 chromozomů. Zdraví lidé dědí 23 chromozomů od matky a 23 chromozomů od otce. Někdy se ale vlivem mutace stane, že buňka obsahuje jeden chromozom navíc. Tato nepatrná odchylka je přitom příčinou závažných nemocí, které se projeví na mentálním i tělesném zdraví dítěte, jež se s takovým syndromem narodí. Chromozomové trisomie sice léčit nelze, moderní medicína jim však umí účinně předcházet již před samotným početím.
„Přítomnost nadbytečného chromozomu je zpravidla náhodným jevem. Četnost jeho výskytu je spojována především s vysokým věkem matky. Zatímco dvacetiletá žena přivede na svět dítě s Downovým syndromem v jednom z 1 500 případů, u žen nad 35 let je to už každé čtyřsté živě narozené dítě a po 45. roku věku matky dokonce každé třicáté. S rozvojem preimplantačních i prenatálních diagnostických metod se výskyt daří úspěšně snižovat. Nemoci způsobené trisomií, jak se takovému ztrojení chromozomu říká, jsou však neléčitelné,“ uvádí lékařka Kateřina Veselá, ředitelka reprodukční kliniky Repromeda.
Nemoci chromozomové trisomie
- Downův syndrom je nejznámějším onemocněním chromozomové trisomie, který je způsobený zmožením 21. chromozomu. Tato nemoc je vážná, avšak slučitelná se životem, a tak se pacienti s Downovým syndromem mohou snadno zapojit do pracovních činností i společenského života.
- Patauův syndrom vzniká přítomností třetího chromozomu a nejčastějšími příznaky jsou malá hlava, malá čelist, anebo chybějící oči.
- Edwardsův syndrom vzniká trojitým chromozomem 18 a projevuje se nízkou porodní vahou, mentální retardací, srdečními poruchami a nepřirozeně tvarovanou hlavou.
Kromě Downova syndromu je syndrom Patauův a Edwardům prakticky s životem neslučitelný a nedojde-li k samovolnému potratu, narozená miminka se dožívají maximálně několika měsíců.
„Jedná se o smutná onemocnění, která v případě výskytu zásadně ovlivní život a chod celé rodiny. Příchod miminka by měla být očekávaná a radostná událost, taková diagnóza s sebou ale nese především obrovský strach a stres způsobený nutností složitých a nepříjemných rozhodnutí. Současná reprodukční medicína zná způsoby, jak těmto syndromům předcházet, a to i dříve, než vůbec dojde k početí postiženého plodu,“ doplňuje lékařka.
Moderní diagnostika může nemoci odhalit
Cesta, jak zjistit, zdali je plod zdravý, lze analýzou jeho DNA. Díky moderním metodám k tomu dochází neinvazivními metodami, k jejichž provedení stačí odběr krve matky. „Během těhotenství kolují v krvi nastávající matky i malé části DNA plodu. Tu v laboratořích dokážou odborníci izolovat a následně zanalyzovat prostřednictvím pokročilého technologického procesu za účelem zjištění přítomnosti jakékoliv změny počtu chromozomů,“ vysvětluje Kateřina Veselá.
Ideální ovšem je, když k odhalení možné trisomie dojde ještě před samotným početím. Nabízí se k tomu metody vyšetření obou nastávajících rodičů, při nichž se zjistí, zda u nich hrozí riziko zplození takto nemocného dítěte.
Zdroj fotografií v tomto článku: Shutterstock.com
Témata článku:
Mohlo by vás zajímat
